Навіщо, коли і як здавати пренатальний скринінг

Важливість пренатального скринінгу

Пренатальний скринінг – це безпечні дослідження, що дозволяють з великим ступенем ймовірності виявити групи ризику вад розвитку плоду, а також ускладнень вагітності. Пренатальна (допологова) діагностика особливо важлива для вас, якщо:

• Ви вагітні і Ваш вік до 35 років, але ви хотіли б мати точний скринінг з розрахунками народження дитини з ризиками хромосомних аномалій, наслідком чого є такі вроджені захворювання, як синдром Дауна, синдром Едвардса, дефекти нервової трубки + ризик трисомії по 13 хромосомі (синдром Патау), триплоїдія материнського походження, синдрому Шерешевського-Тернера без водянки, ризик синдрому Сміта-Лемлі-Опітц, синдрому Корнели де Ланге;
• Ви вагітні і Ваш вік від 35 років;
• УЗД вашого плоду показало наявність дефектів, відхилень від норм розвитку плода
• У Вас вже є дитина або близький родич з вродженим дефектом або генетичним захворюванням;
• Ви носієм гемофілії або м’язової дистрофії;
• Ви і ваш партнер пов’язані родинними зв’язками (наприклад, ви двоюрідні брат з сестрою)
• Ви приймаєте сильнодіючі ліки, робили рентген або інші опромінюють організм процедури, під час Вашої вагітності (наприклад, в перші тижні вагітності, коли Ви не підозрювали про неї).

Оцінка ризику вроджених вад

Деякі види вродженої патології у плода зустрічаються відносно часто. Наприклад, синдром Дауна (трисомія по 21-й парі хромосом або трисомія 21 Down Syndrome) з 600-800 новонароджених один випадок. Це захворювання, так само як і деякі інші, виникає в момент зачаття або на самих ранніх стадіях розвитку зародка і досить рано може бути діагностовано за допомогою методів інвазивної пренатальної діагностики (біопсія ворсинок хоріона, амниоцентеза).

Однак такі методи пов’язані з ризиком таких ускладнень вагітності як викидень, розвиток резус-конфлікту і конфлікту по групі крові, інфікування плода, розвитку приглухуватості у дитини і т. Д. Тому ці дослідження призначаються жінкам високих груп ризику. До груп ризику належать жінки старше 35 і особливо старше 40 років, а також пацієнтки з народженням дітей з вадами розвитку в минулому.

Однак діти з синдромом Дауна можуть народитися і у зовсім молодих жінок, які не мають дітей з вадами розвитку. Жінки, що не потрапили в групи ризику, не вимагають проведення додаткових інвазивних досліджень. Виявлення підвищеного ризику розвитку вад розвитку плоду за допомогою методів скринінгу не є діагнозом. Діагноз може бути поставлений або спростують за допомогою додаткових тестів.

Оцінка ризиків ускладнень вагітності за допомогою пренатального скринінгу

Результати, отримані при проведенні пренатального скринінгу 1 і 2 триместрів використовуються не тільки для оцінки ризиків вродженої патології.

Отримані результати дозволяють також прогнозувати ризик інших ускладнень вагітності, таких як внутрішньоутробна загибель плода, пізній токсикоз, внутрішньоутробна гіпоксія, плацентарна недостатність, відставання в розвитку, передчасні пологи і ін. При виявленні високого ризику порушень функції плаценти за даними обстеження першого і другого триместрів вагітності може бути призначено спеціальне лікування, яке може різко знизити ризик розвитку патології.

У деяких випадках при отриманні тривожних результатів скринінгу для більш чіткої діагностики порушень призначається поглиблене обстеження. У таке обстеження зокрема входять молекулярно-генетичні аналізи. Так можуть бути виявлені приховані види порушень, що вимагають профілактичних заходів.

У першому триместрі активність ембріона слабка, зате плацента працює дуже активно. Тому на цих термінах, з 11 по 13 тиждень, визначаються плацентарні показники – вільний ХГЧ і PAPP-A. Неправильне співвідношення показників вказує на ризик затримки внутрішньоутробного розвитку плода, а також гіпертонічних станів.

У другому триместрі, з 14 по 20 тиждень, оптимально на терміні 16-18 тижнів, досліджується унікальна комбінація показників: плацентарний показник ХГЧ, плодовий показник АФП і вільний естріол, який показує роботу плода, плаценти і організму жінки. Комплекс цих показників дозволяє своєчасно оцінити роботу фето-плацентарного комплексу, якраз тоді, коли закладаються багато видів патології.

Рання профілактика може допомогти запобігти багато проблем в останньому триместрі вагітності. Якщо профілактику ускладнень не призначити з досить раннього терміну вагітності, при декомпенсації роботи плаценти в третьому триместрі вагітності початок катастрофи зупинити практично неможливо.

Що таке група ризику?

Групами ризику є такі групи пацієнток, серед яких ймовірність виявлення тієї чи іншої патології вагітності вище, ніж у всій популяції (серед всіх жінок даного регіону). Існують групи ризику по розвитку невиношування вагітності, гестозу (прееклампсії), різних ускладнень під час пологів і т.д. Якщо жінка в результаті обстеження виявляється в групі ризику по тій чи іншій патології, це не означає, що дана патологія обов’язково розвинеться. Це означає тільки те, що у даної пацієнтки той чи інший вид патології може виникнути з більшою ймовірністю, ніж у інших жінок. Таким чином, група ризику не тотожна діагнозу. Жінка може знаходитися в групі ризику, але ніяких проблем протягом вагітності може не бути. І навпаки, жінка може не знаходитися в групі ризику, але проблема в неї виникнути може.

Запрошуємо у нас пройти пренатальну діагностику і провести розрахунок ризиків.